◎OCA(oculocutaneous albinism)1型
・チロシナーゼ遺伝子の変異
・常染色体劣性遺伝
・日本人では最も頻度が高い
・4万人に1人
・皮膚は生涯を通じて白またはピンク色
・毛髪は白ないし金色
・日焼けが著しく、露出部は悪性腫瘍を生じやすい
・眼においては、虹彩と脈絡膜は青色、眼底は淡紅色を呈する為、真横からの照明では青く、正面からの照明ではピンク色に見える
・羞明および矯正不可能な視力障害(黄斑低形成)を伴い、常に眼を細め横目で見るという特有の顔貌を示す
・視神経に交差神経が少ない為、両眼視機能は未発達
・水平方向の眼振を呈する
・加齢に伴い毛髪と皮膚に徐々に色素が認められるようになる症例もある
◎OCA2型
・15番染色体にあるP蛋白の遺伝子の異常
・常染色体劣性遺伝
・アフリカ人では1800人に1人(20人に1人が保因者)
・臨床症状だけではOCA1型とは鑑別できない
・毛髪は淡い黄色からブロンドを呈する
・眼は青みがかった灰色
・加齢と共に色素が強くなってくる
◎OCA3型
・メラニン合成を調節するTRP-1(チロシナーゼ関連蛋白1型)遺伝子変異
・アフリカ人、パキスタン人にのみ報告例あり
・極めて稀
・症状はマイルドで通常眼症状は伴わない
・皮膚色は赤褐色
・毛髪は淡い赤褐色から赤毛を呈する
◎OCA4型
・MATP蛋白の異常(MATP4に異常)
・日本人ではOCA1型に続き頻度の高い病型
・日本人と韓国人に多い
・皮膚には色素をやや認める
・毛髪は淡い黄色が最も多いが、茶などの症例もある
・眼は青や灰色、赤褐色
・約半数に眼振がみられる
◎Hermansky-Pudlak症候群
・原因遺伝子は8つは確認されている
・原因遺伝子は細胞内蛋白質輸送に関わると推測されている
・常染色体劣性遺伝
・皮膚や毛髪にはある程度の色素が出現する
・セロイドリボフスチンの沈着による肺繊維症や肉芽腫性大腸炎を併発する事がある(年齢を経てから出現する事が多い)
・打ち身や鼻血、歯肉出血などの出血傾向を示す
◎Chediac-Higashi症候群
・1番染色体(1q42)にあるLYST遺伝子の異常により、微小管が正常に機能せず発症
・常染色体劣性遺伝
・メラノサイトの輸送障害による部分的白皮症と光線過敏症
・皮膚はクリーム色から灰色を呈するが、露出部は日焼けして暗紅色(色素増強)
・毛髪は赤毛や銀灰色(silver gray hair)
・好中球性免疫低下により細菌感染症に罹患しやすい
・骨髄移植により免疫異常回避
・予後不良で、多くの症例では10歳未満でリンパ腫様症状をきたして死亡する
・成人では神経障害が問題
◎＋αで銀皮症
・仁丹の食べ過ぎなどにより、Ag摂取過多で起こる
・銀灰色のテカテカした皮膚
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